Päriliku melanoomi riski hindamise teenus

Taustainfo

iGen on 2007. aastal asutatud erakapitalil põhinev akrediteeritud (ISO 15189) meditsiinilabor. iGeni eesmärgiks on pakkuda kvaliteetset molekulaardiagnostika teenust ja geneetilist konsultatsiooni onkoloogia valdkonnas. Labor osaleb aktiivselt teadus- ja arendusprojektides, mis võimaldab välja töötada ja juurutada uusi molekulaardiagnostilisi analüüse,aidates katta kliinilises praktikas tekkinud vajadused.

Labor

Meditsiinilabor iGen teostab valideerituid kaasaegses onkoloogias kasutatavaid geneetilisi analüüse, labor tagab kiire ja usaldusväärse teenuse. iGen-s on juurutatud ISO 9001 juhtimissüsteem ja laboriprotsessid on kooskõlastatud rahvusvahelise standardi ISO 15189 “Meditsiinilaborid. Kvaliteedi ja kompetentsi erinõuded.” nõuetega. Analüüside kõrge kvaliteedi tagamiseks osaleb iGen regulaarselt rahvusvahelistes võrdluskatsetes.

Teenus Niine Nahakliinikule

Teenus Haigekassa kood Haigekassa hind
Geneetiline konsultatsioon

7040

133,02

Geneetiline analüüs ja järelkonsultatsioon

66618

247,80

 

Geeniuuring CDKN2A

Näidustus: Päriliku melanoomi kahtluse kinnitamine

Uuritav proov: Täisveri (EDTA katsutis)

Tellimine laborist: Proovi valmisolekul helistada telefonile 620 4347 ja labor korraldab proovi transpordi. Palun veenduda, et uuringusse saadetav proov on selgelt märgistatud ja lisatud on saatekiri.

Teostamise aeg: kuni 10 tööpäev

Vastus: Analüüsi vastus saadetakse nii elektroonselt kui ka posti teel.

Melanoom

Melanoom on pahaloomuline kasvaja, mis tekib melanotsüütidest, naha pigmendirakkudest. Melanotsüüdid produtseerivad melaniini, mis annab nahalepigmendi ehk tema värvuse. Eestis on aastas umbes 800-900 nahavähi juhtu, nendest ligikaudu 130 on melanoomi esmajuhud. Inimese keskmine risk haigestuda melanoomi eluea jooksul on 2%. Melaniini ülesanne on kaitsta nahka ultraviolett /UV / kiirguse eest. Melanoom võib organismis kiiresti levida ja seetõttu on väga oluline avastada ja ravida seda haigust juba varases staadiumis.

Pärilik melanoom

Ligikaudu 10% melanoomi juhtudest on pärilikud. Päriliku melanoomiga on seotud mitmed geenid, kuid kõige sagedamini on haiguse põhjuseks mutatsioonid CDKN2A (p16) geenis. Teadusuuringud näitavad, et umbes 20-40% päriliku melanoomi juhtudest on selgitatavad mutatsioonidega CDKN2A geenis. Lisaks võivad mutatsioonid CDKN2A geenis tõsta pankrease vähi riski.

Kuidas pärandub mutatsioon?

Igal rakul on tavaliselt kaks koopiat ühest geenist: üks on saadud emalt ja teine isalt. Pärilik melanoom pärandub autosoom-dominantselt, mis tähendab, et kõrgenenud haiguse riski esineb juba juhul, kui inimesel on üks muteerunud geeni koopia. Seega vanem, kellel on muteerunud geen, võib oma järglastele edasi anda normaalse geeni koopia või muteerunud geeni koopia. Järglasele pärandub muteerunud geeni koopia 50%-se tõenäosusega.

Millal tekib päriliku melanoomi kahtlus?

Kõrgenenud vähiriski tuvastamine patsiendil on oluline, kuna on arstile abiks informeeritud otsuste tegemisel ja tervisekäitumise plaanide koostamisel. Patsient saab arsti koostatud terviseplaani jälgides vähendada haigestumise riske ja vähi tekke korral suurendada tõenäosust varajaseks avastamiseks.

Geneetilist testimist tuleks kaaluda kui:

· Samal patsiendil on tuvastatud rohkem kui 1 melanoomi juht

· Melanoom on diagnoositud nooremas eas (<50 eluaastat)

· Perekonnas esineb kaks või rohkem melanoomi juhtu

· Perekonnaliikmel on tuvastatud mutatsioon CDKN2A geenis

Ainult geneetiline testimine võimaldab määrata, kas inimesel esineb geneetiline mutatsioon.

Mis on geneetiline konsultatsioon?

Geneetiline konsultatsioon on uus valdkond onkoloogias, mis võimaldab personaalset vähiriski hindamist ja pärilikkuse osatähtsuse selgitamist patsiendile. Onkogeneetilise konsultatsiooni käigus:

· kogutakse info patsiendi ja tema perekonna kohta (haiguslugu ja perekondlik haiguslugu) ja määratakse vajadusel geeniuuring;

· hinnatatakse, kuidas pärilikkus on seotud konkreetse haigusega ja haiguse tekke riski sugulastel;

· koostatakse patsiendi ja tema perekonnaliikmete tervisekäitumise plaan vähendamaks riski haigestuda pärilikku vähki.

Mis on CDKN2A geeniuuring?

CDKN2A geeni uuring aitab määrata inimese kõrgenenud riski haigestuda melanoomi. Geeniuuringu eesmärgiks on tuvastada mutatsioonid geenis CDKN2A, mia on seotud päriliku melanoomiga.

Geeniuuringu vastus aitab arstil võtta vastu otsuseid patsiendi tervise kohta ja võimaldab patsiendil teadlikumalt käituda oma tervise suhtes.

Positiivne testi tulemus võimaldab:

· koostada mutatsiooniga patsiendile kliiniliselt tõhus jälgimise plaan;

· aidata mõista soovituste ja ennetavate tegevuste vajadust vähi riski alandamiseks;

· konsulteerida patsienti ja tema perekonda, kuidas liigub pärilik melanoom nende perekonnas ning informeerida võimalikust pankrease vähi ohust;

· paremat ravitulemust vähi tekke korral, kuna koostatud tervisekäitumise plaani hoolikal jälgmisel avastatakse haigus varajases staadiumis, kus ravitulemused on head ja tervenemine võimalik;

· Vältida liigset tähelepanu perekonnaliikmete suhtes, kellel ei ole leitud mutatsiooni, mis on perekonnas eelnevalt leitud.

Dr. Olga Kostina

dr. Olga Kostina on saanud hariduse Tartu Ülikooli arstiteaduskonnas spetsialiseerumisega meditsiinigeneetikale. Aastatel 2006-2007 töötas Olga TÜK Onkoloogia kliinikus arst-konsultandina. 2008. aastast töötab Olga ettevõttes IB Genetics arst-geneetikuna ning juhib Vähi Tehnoloogia Arenduskeskuses onkogeneetikaga seotud teadusprojekte. Olga on geneetikuna spetsialiseerunud pärilikule vähile ja täiendab ennast onkoloogia residentuuris. Olga on päriliku vähi riskiga patsiente konsulteerinud 7 aastat.